Teste de DHR como indicador de recuperação funcional do sistema NADPH oxidase no D+100 pós-TCTH em pacientes com doença granulomatosa crônica

Resumo

A doença granulomatosa crônica (DGC) é caracterizada por variantes patogênicas em genes do sistema NADPH oxidase, comprometendo a atividade dos fagócitos e aumentando a suscetibilidade a infecções em órgãos de barreira e linfonodos. O diagnóstico funcional é realizado por meio do teste de dihidrorodamina-123 (DHR). Embora o tratamento inclua profilaxia com antimicrobianos e antifúngicos, o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) constitui a única modalidade terapêutica com potencial curativo. Avaliar o teste de DHR como indicador da recuperação funcional do sistema NADPH oxidase no centésimo dia (D+100) pós-TCTH em pacientes com DGC. Estudo observacional, retrospectivo, baseado na revisão de prontuários de sete pacientes com DGC diagnosticados pelo teste de DHR e submetidos ao TCTH entre 2015 e 2022. Foram analisados os resultados do teste de DHR e da análise de quimerismo realizados no D+100 pós-TCTH em um hospital pediátrico de referência da região Sul do Brasil. A idade média no início dos sintomas foi de 1 ano e 18 dias, e a idade média no diagnóstico foi de 4 anos, 11 meses e 23 dias. Cinco pacientes apresentaram variantes patogênicas no gene CYBB. No pós-TCTH, o paciente com a maior relação entre a intensidade mediana de fluorescência (MFI) das células estimuladas e das células sem estímulo apresentou quimerismo completo, enquanto o paciente com a menor relação apresentou quimerismo misto insatisfatório, sem recuperação funcional dos granulócitos. Os resultados da análise de quimerismo mostraram consonância com os achados do teste de DHR, indicando que pacientes com maior relação entre as MFI obtiveram quimerismo completo ou misto satisfatório no D+100 pós-TCTH.